¿Qué es?
El Síndrome de Williams es un trastorno de origen genético, no hereditario, con causas y trastornos médicos relacionados al desarrollo, se presenta desde el nacimiento y afecta igualmente a varones y mujeres.
Causas
Este trastorno es producido por la pérdida de cierta región minúscula de una de las dos copias del cromosoma Nº 7 presente en cada una de las células del organismo. El fragmento que ha sufrido la deleción contiene 15 o más genes, a medida que los genes afectados se vayan conociendo, se irá determinando el mecanismo en virtud del cual su ausencia conduce a alteraciones neuroanatómicas y engendra los tipos de comportamiento observados.
El gen que comúnmente falta es el de la elastina, una proteína que confiere elasticidad a muchos órganos y tejidos como son las arterias, pulmones, intestinos y piel. Parece ser que la supresión del gen de la elastina es la razón de muchos rasgos físicos del Síndrome de Williams.
Se ha descartado la posibilidad de que esta deleción se debiera a algo que la madre hubiera hecho u omitido durante el embarazo.
Se sabe que la alteración tiene su origen en un óvulo o un espermatozoide que sufrieron la pérdida de genes del cromosoma Nº 7 antes de entregar sus cromosomas para la creación de un embrión.
Características Generales
En los rasgos faciales los nuiños son identificados por nariz pequeña repingada y puente nasal deprimido, boca grande y abierta con labios gruesos, hinchazón alrededor de los ojos, mejillas llenas, mentón pequeño, frente amplia, estrabismo, y en las personas de ojos claros una especie de estrella en el iris, dientes pequeños y amplio espacio interdentario.
Estos rasgos se hacen más evidentes a medida que van creciendo.
Problemas de salud en general
- Problemas del corazón y los vasos sanguíneos: T ípicamente, hay estrechez en la aorta o estrechez en las arterias pulmonares.
- Problemas musculares: A menudo tienen bajo tono muscular y las articulaciones son flácidas. La terapia física es muy favorable para mejorar el tono muscular, fuerza y movimiento del recorrido de las articulaciones.
- Hiperacusia (sensibilidad auditiva): Ciertas frecuencias o niveles de sonido pueden doler.
- Hipercalcemia (elevado nivel de calcio en la sangre): La causa de este problema es desconocida, cuando está presente puede causar una extrema irritabilidad o problemas semejantes a cólicos.
- Anormalidades dentales: Son ligeramente pequeños, anchos y espaciados. Ello puede tener también anormalidades de oclusión u obstrucción (mordedura).
- Personalidad: Son extremadamente amigables y sociales, de una personalidad muy cariñosa. Ellos tienen una fuerza única en su habilidad de lenguaje expresivo, no tienen miedo a los extraños y muestran mayor interés en conectarse con adultos que con personas de su misma edad.
- Retraso en destrezas psicomotrices como gatear, sentarse, caminar, subir y bajar escaleras.
- Dificultad de aprendizaje y atención deficiente.
Diagnóstico
Cada niño es particular y por ende las manifestaciones no son las mismas en todos los casos aunque hay algunas pautas que se reiteran en los niños con Síndrome de Williams.
El retraso madurativo es la primer señal de alerta. Se da cuando el niño no responde a los patrones de crecimiento habituales, como por ejemplo, lograr sostener la cabeza a los 3 meses, sentarse a los 6 o pararse a los 9. Sin embargo hay un tiempo de tolerancia porque la evolución de los niños no es igual.
Normalmente la primer característica es el aspecto facial, seguido de un trastorno circulatorio. A veces el diagnóstico recién se efectúa al ocurrir el “primer fracaso escolar”.
El diagnóstico clínico puede ser confirmado por un análisis de sangre. La técnica conocida como FISH (fluorescent in situ hibridyzation) es un test de diagnóstico del DNA que detecta la supresión de la elastina en el cromosoma Nº 7 en un 95 a un 98 por ciento de las personas con Síndrome de Williams.
