¿Qué es?
El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética. Fue descubierto por el doctor Andreas Rett en 1966 (Austria). A causa de la pequeña circulación del artículo que el mismo escribió, la mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad. En el año 1984 se aportaron documentos clínicos y nuevos datos bioquímicos, fisiológicos y genéticos. En 1985, la Asociación Internacional del Síndrome de Rett, consiguió que el Dr. Rett examinara a 42 niñas que habían sido diagnosticadas como casos potenciales de Síndrome de Rett.
El interés por el Síndrome y su conocimiento están creciendo día a día, la bibliografía médica contiene ahora informes de grupos étnicos por todo el mundo.
Los estudios realizados hasta la fecha han encontrado que la frecuencia del Síndrome de Rett es de 1 de cada 12.000 a 1 de cada 15.000 nacimientos de niñas vivas.
Síntomas y signos
El desarrollo es normal hasta los seis o 18 meses. La niña Síndrome de Rett se sienta y come con las manos a la edad normal, alguna empiezan a utilizar palabras y combinaciones de palabras sencillas.
Muchas niñas empiezan a independizarse dentro de la etapa normal de edad, mientras que otras muestran un claro retraso o incapacidad para hacerlo.
Sigue un período de estancamiento o regresión durante el cual pierde el uso de las capacidades manuales sustituyéndolo por movimientos repetitivos de las manos que llegan a ser constantes (estereotipias). El desarrollo intelectual se retrasa severamente y muchas niñas son erróneamente diagnosticadas como autísticas o paralíticas cerebrales.
Dicho comportamiento autista va disminuyendo con la edad, para hacerse una niña afectuosa con mirada y rostro expresivo.
Diagnóstico
El diagnóstico depende de la información sobre las primeras etapas del crecimiento de la niña y del desarrollo y evaluación continua de la historia clínica y del estado físico y neurológico.
Los criterios diagnósticos necesarios para el reconocimiento del Síndrome de Rett son:
- Período pre y perinatal aparentemente normal.
- Desarrollo psicomotor aparentemente normal hasta los seis meses ( a veces 12-18 meses).
- Perímetro craneal normal al crecimiento.
- Retardo del crecimiento cefálico entre los seis meses y los cuatro años.
- Pérdida de la utilización voluntaria de las manos entre los seis y los 30 meses, junto con un deterioro de la capacidad de comunicación y comportamiento social.
- Ausencia del desarrollo del lenguaje, o desarrollo del lenguaje muy rudimentario asociado a un retraso psicomotor severo.
- Estereotipias manuales de torsión/prensión; golpeteo/palmoteo; frotamiento/lavado de manos; con pérdida de las actividades manuales voluntarias.
- Aparición de una alteración en la marcha.
- Alteraciones respiratorias que incluyen la falta d respiración o apnea durante el sueño.
- Espasticidad (rigidez muscular), frecuentemente asociada a una atrofia muscular y a una distonía.
- Alteraciones vasomotoras a nivel de extremidades (pies fríos).
- Escoliosis (alteraciones de la columna vertebral).
- Retraso del crecimiento.
- Pies hipotróficos (pequeños).
- Crisis Convulsivas.
Tratamiento
No existen, hasta ahora, fármacos que hayan conseguido mejorar los síntomas del Síndrome de Rett, excepto la medicación para el control de las convulsiones.
Se recomienda una fisioterapia lo más precoz e intensa posible para prevenir escoliosis, rigidez, pie equino, etc. y favorecer la movilidad.
La terapia musical ha sido utilizada en Europa desde 1972 con éxito y es considerada como un medio para comunicarse.
Es beneficioso reducir las estereotipias manuales y aumentar la atención de la niña y la búsqueda del contacto visual. Además de favorecer la marcha y todo movimiento voluntario, así como realizar todo tipo de ejercicios de reeducación funcional, que permitan limitar las deformaciones y mantener al máximo posible la independencia, potenciando todas sus posibilidades.
