¿Qué es?
Es una alteración cromosómica encuadrada dentro de las disginesias gonadales que cursa con baja talla, infantilismo sexual y malformaciones somáticas.
Causas
Su principal causa es la pérdida de uno de los cromosomas sexuales (cariotipo XO) aunque raramente se puede producir por anomalías morfológicas sexuales o por mosaicismos (presencia de más de una línea celular).
Síntomas
Se da uno de cada 2.500 nacidos vivos de sexo femenino. Este síndrome puede ser detectado a causa de la presencia de ciertos fallos físicos, siendo las características más comunes:
Baja talla (en general inferior a 150 cm.). Así, las etapas del crecimiento se pueden caracterizar en:
- Crecimiento intrauterino retrasado.
- Crecimiento normal hasta los dos años.
- Progresivo deterioro del crecimiento entre los dos y los 11 años.
- Crecimiento lento en la adolescencia sin estirón puberal.
- En algunos casos suele existir cierta displasia esquelética.
Infantilismo sexual: La disfunción más frecuente es la disgenesia ovárica o “fracaso ovárico” ya que a las 14-16 semanas de la gestación presenta ovarios de estructura histológica normal, así como también las trompas, el útero y la vagina. Es en último trimestre del embarazo donde se producen una rápida atresia de los ovocitos y fibrosis del estroma.
Este proceso no es absoluto, eso explica que en un xinxo por ciento de las niñas puede haber un grado de función ovárica residual suficiente para iniciar el desarrollo de las mamas en la pubertad y algunas pueden tener una o más menstruaciones espontáneas. Raramente tienen ovulaciones.
Alteraciones somáticas: Cuello de esfinge, por aparición de unos pliegues cutáneos de forma triangular, que van desde las orejas a las clavículas; tórax en escudo con separación de las mamilas; aumento de la angulación de los antebrazos sobre los brazos; malformaciones cardíacas; malformaciones renales; alteraciones óseas como escoliosis y otras anomalías ortopédicas, de las cuales una de las más frecuentes es el acortamiento del cuarto metacarpiano, a veces los huesos del carpo están tan característicamente afectados, que simulan una red de pescar, lo que en muchas ocasiones constituye la clave del diagnóstico clínico del Síndrome de Turner.
Psicopatología del Síndrome de Turner
Esta depende, en nuestra opinión, de tres factores fundamentales:
- Los rasgos morfológicos
- El cociente intelectual
- Las características del medio familiar y social.
Dichos factores están, además, interrelacionados, de tal forma que una menor afectación morfológica suele correlacionar con un mejor C.I y así mismo un medio sociocultural apropiado favorece el C.I.
La talla corta de estas niñas, y la morfología facial, actúan como un elemento facilitador de dificultades en la socialización por una parte y de sobreprotección familiar por otra, reforzándose ambos mecanismos entre si y pudiendo generar elevados niveles de ansiedad e información a la niña.
Así, las características psicopatológicas más significativas son:
- Sentimientos de Inseguridad, frustración e incompetencia.
- Deficiente socialización.
- Deficiente imagen personal.
- Dificultades en la aceptación del propio cuerpo.
- Irritabilidad y sentimientos depresivos.
- Dificultades visomotoras, de organización y estructuración espacial.
Tratamiento
El tratamiento debe cumplir tres objetivos primordiales:
- Evitar la aparición de tumores gonadales malignos.
- Mejorar la talla en lo posible.
- Sustituir la función gonadal para conseguir el desarrollo y mantenimiento de caracteres sexuales secundarios.
